背景

橫紋肌溶解指骨骼肌的分解，可由擠壓傷、劇烈運(yùn)動(dòng)、感染、藥物、藥物濫用、代謝/電解質(zhì)紊亂以及動(dòng)脈閉塞導(dǎo)致的肌肉缺氧（如長期固定或失去知覺時(shí)的壓迫）引起。由于橫紋肌溶解癥中受損肌肉組織可釋放出大量肌紅蛋白，因此臨床上該病常表現(xiàn)為肢體無力、肌痛、腫脹和尿液呈深紅色或棕色。本篇我們報(bào)告了一例非常罕見的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急診就診。

病例介紹

一名31歲的非裔美國男性患者曾被診斷患有亨廷頓氏病，家人發(fā)現(xiàn)他在家中倒在地上動(dòng)彈不得，遂將其送往一家大型公立醫(yī)療中心。患者無法確定自己倒地的時(shí)間，三年前的病歷顯示，基線腎小球?yàn)V過率（GFR）大于90 mL/min/1.73 m2，肌酐為1.0 mg/dL。但本次就醫(yī)后，急診科相關(guān)檢查提示患者存在AKI，肌酐升高至2.8 mg/dL，CK水平極度升高至114,400 U/L。此外，患者還存在心動(dòng)過速、發(fā)熱、白細(xì)胞增多等，符合全身炎癥反應(yīng)綜合征的標(biāo)準(zhǔn)，因此入院治療。

患者亨廷頓氏病癥狀較重，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙和手部運(yùn)動(dòng)遲緩。與患者同住的家屬提供了更多病史，稱患者在家中可獨(dú)立行走，但步態(tài)不穩(wěn)，一周前曾發(fā)生過摔倒。該患者能獨(dú)立完成日常生活活動(dòng)，但工具性活動(dòng)需要家人協(xié)助。家屬還表示，患者的幾位家人都因亨廷頓氏病去世，因此她對(duì)這種疾病的漸進(jìn)退行性有一定了解。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查顯示，患者神志清醒，瞳孔等大，對(duì)光反射靈敏，能夠理解問題，由于構(gòu)音障礙突出，只能簡單回答"是 "或 "不是"；顱神經(jīng)II-XII完好無損；雙側(cè)上下肢肌肉體積正常，肌力為4/5；四肢肌肉觸診無疼痛。患者否認(rèn)有肌肉疼痛、關(guān)節(jié)疼痛、胸痛或氣短等癥狀，但訴是有頭部疼痛。頭部和頸椎的計(jì)算機(jī)斷層掃描顯示沒有外傷跡象。腎臟超聲顯示雙側(cè)腎實(shí)質(zhì)病變，但無結(jié)石、腎積水和梗阻。血液培養(yǎng)和尿液毒理學(xué)檢查結(jié)果均為陰性，但尿液呈深紅褐色。鈉排泄率為2%，與腎臟固有損傷相符。

我們推測橫紋肌溶解誘發(fā)了AKI，先給予患者1升生理鹽水治療，隨后以200毫升/小時(shí)的乳酸林格液維持輸液。第4天，由于代謝性酸中毒，改為75 meq碳酸氫鈉溶于0.45%生理鹽水，以125 mL/小時(shí)輸注，并根據(jù)需要補(bǔ)充電解質(zhì)。在接下來的幾天里，患者出現(xiàn)進(jìn)行性少尿，伴隨小腿水腫等容量超負(fù)荷癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查提示，肌酐和血尿素氮（BUN）水平逐漸升高，腎小球?yàn)V過率下降，CK水平從入院時(shí)的峰值水平持續(xù)下降。由于腎功逐漸惡化，肌酐升高至13.9 mg/dL，在住院第7天、第9天和第11天我們?yōu)榛颊哌M(jìn)行了透析。幾天后，腎功能逐漸恢復(fù)，血肌酐和血尿素氮呈下降趨勢，腎小球?yàn)V過率（GFR）上升。

住院第12天，患者出現(xiàn)昏睡、缺氧和反應(yīng)遲鈍，患者因出現(xiàn)急性低氧血癥及呼吸衰竭行氣管插管，并被轉(zhuǎn)入內(nèi)科重癥監(jiān)護(hù)室（ICU）。最初的計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）平掃成像顯示存在腦缺血，磁共振平掃成像顯示雙側(cè)腦梗死呈分水嶺分布，累及大腦額葉、頂葉和左枕葉，與可逆性后部腦病綜合征（PRES）一致。鑒于患者同時(shí)患有高血壓、少尿、氣管插管有大量分泌物，加上之前接受過積極的胰島素治療，容量超負(fù)荷很可能是導(dǎo)致PRES的原因。第14天，由于患者病情危重，腎功能惡化并伴有無尿，給予持續(xù)腎臟替代治療（CRRT）以替代血液透析。CRRT以200毫升/分鐘的血流速度和1.5升/小時(shí)的透析速度運(yùn)行，并根據(jù)他的電解質(zhì)、BUN和肌酐水平以及尿量調(diào)整參數(shù)。由于肺炎和中心靜脈導(dǎo)管血栓形成，需要移除和更換導(dǎo)管，因此CRRT在第15-17天中斷。第23天，CRRT停止，從第24天開始恢復(fù)每周3天的血液透析。第26天，患者轉(zhuǎn)回普通病房。第35天，血清肌酐下降，尿量達(dá)到800毫升，表明腎功能恢復(fù)。

值得注意的是，患者出現(xiàn)了明顯的吞咽困難，即使進(jìn)食全流質(zhì)食物也會(huì)出現(xiàn)嘔吐，因此在第37天我們?yōu)榛颊吡糁帽俏腹芤匝a(bǔ)充營養(yǎng)。理療師對(duì)他進(jìn)行了評(píng)估，并安排他在家中使用行走輔助裝置。第46天，他在家人的24小時(shí)照顧下出院回家。出院時(shí)的化驗(yàn)結(jié)果包括GFR為63 mL/min/1.73 m2，肌酐為1.5 mg/dL，BUN為27 mg/dL。

出院后兩天，患者在其主治醫(yī)生處進(jìn)行了門診隨訪。神經(jīng)系統(tǒng)檢查顯示顱神經(jīng)II-XII完好無損，瞳孔等大且對(duì)光反射靈敏，吞咽困難和步態(tài)不穩(wěn)仍在持續(xù)。值得注意的是，患者于2023年3月因肺炎再次入住同一家醫(yī)院，發(fā)現(xiàn)其腎功能恢復(fù)至基線水平，GFR為117 mL/min/1.73 m2，肌酐為0.9 mg/dL，BUN為6 mg/dL。有趣的是，他的CK水平輕度升高，為297 U/L，在沒有任何其他可識(shí)別原因的情況下，我們認(rèn)為該患者CK基線水平升高。

討論

本病例報(bào)導(dǎo)了一例CK水平極高的橫紋肌溶解癥患者。由于該患者同時(shí)患有亨廷頓氏病，我們認(rèn)為影響骨骼肌的基礎(chǔ)病可能會(huì)增加CK基線水平，從而增加橫紋肌溶解誘發(fā)AKI的風(fēng)險(xiǎn)。積極有效的輸液治療、電解質(zhì)平衡和必要時(shí)的透析可以促進(jìn)腎功能的恢復(fù)。橫紋肌溶解引起的AKI患者的長期存活率接近80%，大多數(shù)患者的腎功能可恢復(fù)至基線水平。早期發(fā)現(xiàn)AKI的癥狀并進(jìn)行及時(shí)治療對(duì)防止橫紋肌溶解癥患者出現(xiàn)永久性腎損傷至關(guān)重要。

一項(xiàng)單中心研究發(fā)現(xiàn)，CK水平>10,000 U/L且符合嚴(yán)重橫紋肌溶解標(biāo)準(zhǔn)的患者中，65%（17/26）發(fā)生了AKI。此外，與未發(fā)生腎衰竭的患者相比，發(fā)生急性腎衰竭的患者入院時(shí)CK水平更高，CK峰值更高，CK水平下降更慢。一項(xiàng)薈萃分析證實(shí)了高CK水平與AKI發(fā)生率之間的相關(guān)性。 因此，當(dāng)CK水平大幅升高時(shí)，如我們的患者，必須考慮嚴(yán)重腎損傷的可能性，可能需要透析。

本例患者橫紋肌溶解癥的病因可能是跌倒后患者長時(shí)間躺到地上無法活動(dòng)，四肢受到軀干/頭部的擠壓。但該患者CK水平極高，使人懷疑是否存在其他原因，例如亨廷頓氏病的進(jìn)展。另一份病例報(bào)告描述了一名半專業(yè)馬拉松運(yùn)動(dòng)員，他有亨廷頓氏病的易感性（致病基因IT15中有43個(gè)CAG拷貝序列），其肌病發(fā)展緩慢，CK水平在出現(xiàn)舞蹈癥癥狀前數(shù)年就已升高。對(duì)該患者活檢樣本的檢查顯示，其骨骼肌存在輕度肌病和線粒體功能障礙，且他們具有相似IT15變異的個(gè)體易因肌肉分解而導(dǎo)致CK水平升高。

本病例的局限性包括：由于患者摔倒時(shí)無人目睹，且患者無法完整回憶起整個(gè)過程。此外，缺乏患者的遺傳信息（CAG拷貝數(shù)）和診斷時(shí)間限制了我們對(duì)其疾病嚴(yán)重程度的評(píng)估。

結(jié)論

由于CK與AKI密切相關(guān)，因此應(yīng)密切監(jiān)測橫紋肌溶解癥患者的CK水平，這對(duì)有影響骨骼肌完整性的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)的患者尤為重要。我們認(rèn)為，本例患者潛在的亨廷頓氏病相關(guān)骨骼肌萎縮增加了CK的基線水平，導(dǎo)致CK水平升高，誘發(fā)并加劇了橫紋肌溶解引起的AKI。

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