罕見病新進展平臺特策劃大型醫(yī)者人文訪談欄目“罕見名醫(yī)”，希望借由罕見病醫(yī)生的溫暖講述，將關懷傳遞給患者，同時影響更多醫(yī)生投身罕見病診療中來。本期特邀專訪長海醫(yī)院趙東寶教授，闡述罕見病領域的醫(yī)者責任與患者期待。

醫(yī)者如鷹，精準擊破罕見病之謎

趙東寶醫(yī)生回憶，上個世紀80年代，他剛畢業(yè)不久，遇到了一個印象深刻的罕見病患者。這位患者因長期發(fā)燒和關節(jié)疼痛，曾在南京、北京等地求醫(yī)，但診斷不明確。轉到上海長海醫(yī)院后，經過多次全院會診，仍無法確診�；颊卟∏橹饾u惡化，最終去世。后來，通過上海仁濟醫(yī)院的專家會診，懷疑是變亞急性變態(tài)反應性敗血癥，也就是現在的成人斯蒂爾病。

變態(tài)反應性敗血癥是一種罕見的自身免疫性疾病，主要特征為長期發(fā)燒、白細胞計數偏高和皮膚皮疹。由于這種疾病的癥狀與其他常見疾病相似，診斷難度較大。此外，變態(tài)反應性敗血癥對抗生素治療不敏感，使得患者在求醫(yī)過程中往往得不到有效的治療。

這位患者的離世讓醫(yī)護人員深感痛心，他們也意識到在罕見病診斷與治療方面，我國醫(yī)學界還有很長的路要走。為了更好地診斷和治療這類疾病，醫(yī)院決定成立風濕免疫科。這個病例使得科室得以成立，也使得當時的腎內科醫(yī)生轉入風濕科�，F在，這種疾病已經被納入我國罕見病目錄，并在醫(yī)學界得到了廣泛關注。在病因發(fā)病機制以及治療方面，醫(yī)學界已經取得了顯著進展。

這個病例不僅對醫(yī)院的發(fā)展產生了深遠影響，也對醫(yī)生的職業(yè)發(fā)展產生了重要意義。它讓我們認識到，盡管罕見病發(fā)病率較低，但醫(yī)護人員仍需提高對這些疾病的認識，以便為患者提供更好的診斷和治療。讓我們銘記這個病例，不斷努力提高醫(yī)學水平，為罕見病患者帶來希望和健康。

以患者為中心，傾聽需求，尊重意愿，傳遞溫暖

趙東寶醫(yī)生強調，以患者為中心，傾聽他們的需求和感受，尊重他們的生活的意愿，提供心理的支持和疏導是非常重要的。同時，建立醫(yī)患溝通的平臺，鼓勵患者之間的互助和支持，緊密與患者和社區(qū)聯系，都是至關重要的。

罕見病不罕見，關愛不孤單

趙東寶醫(yī)生表示，罕見病給病人帶來許多困擾，但他們并不是孤單的。他說，醫(yī)生、家人、科研人員和其他愛心人士都在為罕見病患者努力，與他們共同對抗病魔。趙東寶醫(yī)生鼓勵患者保持樂觀、積極的心態(tài)，相信醫(yī)學不斷發(fā)展，未來會有新的治療方法。

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