国产在线五月综合婷婷,99久久99这里只有免费费精品,狠狠干激情,人人澡人人澡碰人人看软件,国产精品久久久亚洲456,日本在线中文字幕四区,亚洲色图日韩色图欧美色图

帕金森病（青年型、早發(fā)型）

英文名：early-onset Parkinson’s disease 簡稱：EOPD 別稱： 科室：神經(jīng)內(nèi)科 癥狀：運(yùn)動遲緩、震顫、肌強(qiáng)直、抑郁、焦慮、易激惹、行為障礙

精氨酸酶缺乏癥

英文名：arginase deficiency 別稱：精氨酸血癥、高精氨酸血癥 科室：兒科、急診科 癥狀：痙攣性癱瘓、認(rèn)知退化、身材矮小

21-羥化酶缺乏癥

英文名：21-hydroxylase deficiency 簡稱：21-OHD 科室：內(nèi)分泌科、兒科 癥狀：軟弱無力、惡心、嘔吐、腹瀉、慢性脫水、皮膚色素沉著、生長遲緩

  • 罕見名醫(yī)｜趙東寶醫(yī)生：罕見病的診療與人文關(guān)懷

    罕見病新進(jìn)展平臺特策劃大型醫(yī)者人文訪談欄目“罕見名醫(yī)”，希望借由罕見病醫(yī)生的溫暖講述，將關(guān)懷傳遞給患者，同時影響更多醫(yī)生投身罕見病診療中來。本期特邀專訪長海醫(yī)院趙東寶教授，闡述罕見病領(lǐng)域的醫(yī)者責(zé)任與患者期待。

  • 罕見洞察｜羅蓉教授：在兒童罕見病領(lǐng)域惺惺相惜，為那片藍(lán)天

    大約50%的罕見病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發(fā)病率是“罕見”，但罕見病大類上牽涉的兒童數(shù)量卻不低，尤其是我們?nèi)丝诨鶖?shù)大。兒童期發(fā)病的罕見病，病情往往非常嚴(yán)重，可能威脅生活，或令兒童生長發(fā)育、智力發(fā)育等嚴(yán)重受阻，毀掉正常的人生。所以說兒童罕見病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰(zhàn)場，診療上的退后，意味著疾病對兒童及其家人的吞噬。

  • 罕見洞察｜李春雨教授：肌萎縮側(cè)索硬化癥的遺傳學(xué)研究與未來憧憬

    ALS是一種由運(yùn)動神經(jīng)元變性引起的毀滅性疾病，大多數(shù)患者在癥狀出現(xiàn)的2-3年內(nèi)死于神經(jīng)肌肉呼吸衰竭。雖然以散發(fā)性ALS病例居多，約10%的病例是家族性的，主要為常染色體顯性。正如所有主要的神經(jīng)退行性疾病一樣，由于病因復(fù)雜，緩解疾病療法仍不樂觀。遺傳因素導(dǎo)致的ALS患者往往更早出現(xiàn)臨床癥狀。通過對ALS相關(guān)致病基因的檢測與研究，可以深入了解這些基因型對應(yīng)的臨床表型，有助于疾病的精準(zhǔn)診斷和預(yù)后判斷，并為今后的基因治療提供依據(jù)。

  • 罕見洞察｜孫競教授：中國血友病診療提升之路，從1.0時代走向3.0時代的堅持與守望

    在罕見病當(dāng)中，血友病是一種相對常見的血液罕見病，位列我國第一批罕見病目錄。我國的血友病診療協(xié)作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，歷經(jīng)幾代血液病醫(yī)學(xué)人的接力，在臨床實踐中創(chuàng)新拼搏，使血友病診療的資源部署、人才儲備和治療可及性都得到大幅提高。

  • 罕見洞察｜佟紅艷教授：補(bǔ)體抑制劑刷新PNH患者長期生存率，優(yōu)化用藥實踐是根本

    PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，我國現(xiàn)有可查的流行病學(xué)數(shù)據(jù)給出的發(fā)病率約為十萬分之一，以20-40歲的青壯年患病居多，約占整體患者77％。PNH的臨床癥狀表現(xiàn)為發(fā)作性血管內(nèi)溶血、陣發(fā)性血紅蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和靜脈血栓形成，同時會造成嚴(yán)重的并發(fā)癥，影響患者生活質(zhì)量，甚至可威脅生命。國際PNH工作組將PNH患者分為三類，經(jīng)典型PNH患者有典型的溶血和血栓形成，合并其他骨髓衰竭性疾病患者，及亞臨床型PNH患者，后者�；加休p微PNH克隆，但沒有溶血和血栓的實驗室和臨床證據(jù)。

  • 罕見洞察｜王昭教授：由HLH患者隊列報告展望診療發(fā)展之需

    HLH是一組由各種原因?qū)е耇淋巴細(xì)胞和單核巨噬細(xì)胞過度增殖活化引起全身高炎癥反應(yīng)的臨床綜合征，也是進(jìn)展十分迅速的高致死性疾病。隨著基因突變鑒定及認(rèn)識的不斷進(jìn)步，繼發(fā)性HLH和原發(fā)性HLH二者之間的界限變得模糊，目前認(rèn)為很多繼發(fā)性HLH也存在一定的基因背景，如原發(fā)性HLH相關(guān)基因的雜合改變及多態(tài)性，并且在遭受外界觸發(fā)因素（如病毒感染等）的“二次打擊”后表現(xiàn)出HLH發(fā)病。

  • 罕見洞察｜笪宇威教授：神經(jīng)肌肉罕見病領(lǐng)域蓬勃向好

    我國神經(jīng)肌肉病的治療早已跨過了從無到有的過程，積累了一定的經(jīng)驗。尤其是近幾年，從醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展到醫(yī)療政策支持與社會的呼聲，都達(dá)到了前所未有的關(guān)注程度；既有長期從事罕見病診療的醫(yī)生作為主體，又有越來越多的年輕醫(yī)生跨入這個亟需發(fā)展的領(lǐng)域。而且很多創(chuàng)新藥物處于在研之中，無論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成為患者下一個希望。

  • 罕見洞察｜常婷教授：難治性全身型重癥肌無力的靶向免疫藥物

    重癥肌無力是由自身抗體介導(dǎo)的獲得性神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病。2020年之前，全身型重癥肌無力（gMG）的治療以膽堿酯酶抑制劑、糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除為主。這些療法基本可治療80%的gMG患者，使其癥狀能夠好轉(zhuǎn)且持續(xù)穩(wěn)定，但是約有10%-15%的患者，對現(xiàn)有治療應(yīng)答差，還會出現(xiàn)一些副作用，或者本身存在對藥物的禁忌癥，有肌無力危象的風(fēng)險。對這類患者通常稱他們?yōu)殡y治性gMG。

  • 罕見洞察｜朱雯華教授： 高危篩查與中國龐貝病患者早期畫像

    龐貝病分為嬰兒型（IOPD）和晚發(fā)型（LOPD），后者又可分為兒童患者和成人患者。因為IOPD發(fā)生在新生兒、嬰幼兒期，病情通常比較嚴(yán)重，一出生就有肌張力低下，然后出現(xiàn)心臟衰竭，患兒通常兩歲前死亡。相比之下，無論是兒童還是成人LOPD，病情容易被忽略。如果出現(xiàn)肌酶升高、近端無力，臨床醫(yī)生比較容易聯(lián)想到肌肉疾病；但LOPD很多患者的早期癥狀并不典型，可能只是白天精神狀態(tài)差，稍微活動就容易疲勞，這些癥狀表現(xiàn)在很多疾病中都比較常見，不容易聯(lián)想到LOPD。

  • 罕見洞察｜盧祖能教授：靜脈注射免疫球蛋白與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病治療

    靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）來源于多克隆血清IgG制備方法，其使用歷史已超過30年，其在重大傳染病防治、突發(fā)公共衛(wèi)生事件救治中發(fā)揮著重要作用，尤其在新冠疫情期間，對治療重癥、降低病死率方面發(fā)揮了關(guān)鍵作用，被視為關(guān)系國家醫(yī)藥衛(wèi)生安全的重要儲備物資。

【藥研快報】一文速覽：2023年上半年國內(nèi)罕見病藥物獲批

本篇內(nèi)容以“看中國”之名帶您速覽其中罕見病藥物，包括首次批準(zhǔn)上市的7款及3款成功擴(kuò)大適應(yīng)癥，為中國罕見病患者擴(kuò)充藥物治療之希望。

【綜述薈萃】脊髓性肌萎縮癥治療的最新進(jìn)展

脊髓性肌萎縮癥（SMA）在130年前被明確為一種臨床疾病，今天仍被認(rèn)為是兒科中最嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病（其致病基因SMN1位于5 q13.2）。

【臨床經(jīng)驗】亨廷頓病患者肌酸激酶極度升高伴橫紋肌溶解引起的急性腎損傷：病例報告

本篇我們報告了一例非常罕見的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急診就診。

【藥研快報】羅氏ocrelizumab治療復(fù)發(fā)型MS或原發(fā)性進(jìn)展型MSⅢ期研究獲積極結(jié)果

2023年7月13日，羅氏（Roche）宣布，ocrelizumab（奧瑞珠單抗）治療復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化（RMS）或原發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化（PPMS）患者的Ⅲ期OCARINAII試驗達(dá)到主要和次要終點(diǎn)。