6月16日，國家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)羅氏制藥公司申報(bào)的1類創(chuàng)新藥利司撲蘭口服溶液用散（商品名：艾滿欣）上市。
SMA（脊髓性肌萎縮癥）的主要發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變，導(dǎo)致全身功能性SMN蛋白表達(dá)不足，進(jìn)而影響患者的運(yùn)動(dòng)、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生存。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療，80%患兒會(huì)在一歲內(nèi)死亡，很少能存活超過兩歲。
SMA的發(fā)病率為存活新生兒中的萬分之一，每年國內(nèi)約新增1000例SMA患者，其中約80%的患者在出生后18個(gè)月內(nèi)發(fā)病。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，旨在進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病管理，提高罕見病診療水平。SMA被列入第一批納入目錄的121種罕見病之一。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授表示：“SMA的治療最重要有兩點(diǎn)。首先是與時(shí)間賽跑，SMA患者越早診斷，越早開始有效治療，預(yù)后越好，甚至在癥狀前開始治療，有希望達(dá)到同齡非患病兒童的狀態(tài)。第二是關(guān)注患者整體獲益，SMA會(huì)造成患者多系統(tǒng)的異常，在治療時(shí)要關(guān)注患者運(yùn)動(dòng)、呼吸、吞咽及其他系統(tǒng)。所以在臨床上，SMA的治療也非常需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同協(xié)作參與�！�
“利司撲蘭的獲批是國內(nèi)SMA治療史上的一個(gè)重要里程碑，意味著SMA的治療進(jìn)入了口服治療的新階段，中國SMA患者和家庭迎來了新的希望。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組組長、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院主任醫(yī)師王藝教授表示：“通過提高全身功能性SMN蛋白水平，利司撲蘭可為患者帶來多重獲益，包括改善運(yùn)動(dòng)功能、無事件生存、呼吸和吞咽等。同時(shí)，利司撲蘭口服給藥也為患者提供了用藥的便捷性�！�
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)副主任委員、神經(jīng)學(xué)組組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授表示：“利司撲蘭的獲批，為國內(nèi)SMA患者和家庭帶來了新選擇，同時(shí)也將進(jìn)一步推動(dòng)國內(nèi)SMA的臨床規(guī)范診療。最近幾年，我國SMA的臨床診療發(fā)展迅速，目前國內(nèi)已成立了一批具有多學(xué)科診療能力和經(jīng)驗(yàn)的SMA診治中心。隨著更多有效治療藥物的可及，SMA的規(guī)范化診療和疾病的長程管理也將逐漸完善，SMA治療的中國經(jīng)驗(yàn)將進(jìn)一步豐富，為SMA患者和家庭帶來全面獲益。”
