南方日報(bào)訊 （記者/朱曉楓 實(shí)習(xí)生/關(guān)煒瀛 通訊員/楊芳）9月12日是中國預(yù)防出生缺陷防控日。12日上午，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會聯(lián)合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預(yù)防出生缺陷日“同心抗疫、護(hù)佑新生”主題宣傳活動，并發(fā)布了《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》。據(jù)介紹，這是全國首個(gè)關(guān)注高通量測序技術(shù)在產(chǎn)前遺傳診斷領(lǐng)域應(yīng)用的團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)。

　　外顯子組測序是在基因組范圍內(nèi)對某一部分編碼序列或者全部編碼序列進(jìn)行相關(guān)檢測，用于分析存在于基因組中某些變異的一種測序技術(shù)。主要應(yīng)用于在孕12-33周時(shí)超聲檢出異常的胎兒，通過取絨毛、羊水或臍帶血樣本，與父母樣本同時(shí)送檢。

　　“最近幾年發(fā)展起來的外顯子組測序技術(shù)，可以明確超聲結(jié)構(gòu)有異常的胎兒是否有遺傳疾病、是否會導(dǎo)致嚴(yán)重后果，但目前在我國還未廣泛鋪開。全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、國家出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍表示，以往質(zhì)控工作往往落后于技術(shù)的發(fā)展，阻礙了新技術(shù)的良好發(fā)展。在外顯子測序技術(shù)還在臨床應(yīng)用的起步推廣階段，就制定并發(fā)布團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)，并且聚焦遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范，具有積極意義。她說：“這個(gè)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的推出非常及時(shí)、非常實(shí)用，對臨床具有指導(dǎo)意義，是全國產(chǎn)前診斷的引領(lǐng)性工作�！�

　　《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合全省多個(gè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)起草，是國內(nèi)首個(gè)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)。省衛(wèi)生健康委副主任、省中醫(yī)藥局局長徐慶鋒表示，該團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布對于我省產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展具有里程碑意義。

　　徐慶鋒介紹，廣東產(chǎn)前診斷和篩查工作起步早、發(fā)展快、后勁足。上世紀(jì)80年代，廣州和深圳兩地的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就開始探索開展遺傳咨詢門診和細(xì)胞遺傳學(xué)工作，90年代我省建立了全國第一批產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和第一批國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地，在國內(nèi)較早建立產(chǎn)前診斷管理和評價(jià)體系。2014年起，省財(cái)政設(shè)立專項(xiàng)，開展出生缺陷綜合干預(yù)項(xiàng)目，實(shí)施免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查、地貧產(chǎn)前診斷和干預(yù)補(bǔ)助等項(xiàng)目，大幅提高我省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的公平性和可及性，全省出生缺陷發(fā)生率連續(xù)4年下降，唐氏綜合征等嚴(yán)重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產(chǎn)期干預(yù)率達(dá)90%以上。

　　“根據(jù)現(xiàn)在國內(nèi)外大量的臨床數(shù)據(jù)表明，超聲結(jié)構(gòu)異常的胎兒中，遺傳病可占染色體檢出疾病的半數(shù)，而在這其中的50-60%是單基因病，目前只能依靠外顯子組測序才能發(fā)現(xiàn)。”該團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，當(dāng)前，基因測序技術(shù)的快速發(fā)展給產(chǎn)前診斷、出生缺陷防治領(lǐng)域帶來了前所未有的機(jī)遇和活力，也面臨著一些風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)，如標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范缺失，遺傳咨詢醫(yī)師缺乏、臨床婦產(chǎn)科醫(yī)生遺傳咨詢能力相對滯后等。醫(yī)生或患者對于新技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域應(yīng)用的局限性、風(fēng)險(xiǎn)了解不足，可能導(dǎo)致過度應(yīng)用、過度干預(yù)、解讀片面、解讀錯誤等不良后果。

　　尹愛華介紹，省出生缺陷防治管理中心還將針對產(chǎn)前診斷和篩查管理的風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)，加強(qiáng)全省產(chǎn)前診斷的人員培訓(xùn)和技術(shù)質(zhì)控，督促各地各機(jī)構(gòu)嚴(yán)格把握適應(yīng)證、做好知情同意、規(guī)范報(bào)告解讀、正確咨詢指導(dǎo)、嚴(yán)格內(nèi)部質(zhì)控，提高全省產(chǎn)前診斷服務(wù)的同質(zhì)化水平。

　　她表示，隨著團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布和各項(xiàng)措施的落實(shí)，將為規(guī)范、推進(jìn)我省產(chǎn)前外顯子組測序技術(shù)的臨床應(yīng)用，促進(jìn)我省產(chǎn)前診斷技術(shù)，特別是遺傳咨詢能力的提高與發(fā)展、降低出生缺陷、保障人民群眾健康起到積極作用。